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Le faux positif et le faux négatif dans le test de paternité

Le faux positif et le faux négatif dans le test de paternité

Le résultat de mon test de paternité peut-il être erroné ? 3 juin 2019

Au cours de nos plus de 20 ans d’expérience, nous avons eu plusieurs clients qui, après avoir reçu le résultat de leur test de paternité, nous ont contactés pour nous poser des questions. « Le résultat pourrait-il être faux ? » ; « Pouvez-vous dire si quelqu'un a manipulé les échantillons ? » ; « Est-ce que le résultat pourrait changer si l’on analyse plus de régions d'ADN ? ». Etc.

Presque toutes ces questions peuvent être regroupées en deux : « Pourrait mon résultat positif être faux ? » ou « Pourrait mon résultat négatif être faux ? ». C'est pourquoi nous allons essayer d'expliquer ici ce que signifient les concepts « faux positif » et « faux négatif » et quand ils peuvent survenir.

Si vous ne savez pas comment le résultat d'un test de paternité est présenté, nous vous recommandons de lire ce billet antérieur avant de poursuivre.

Le faux positif dans le résultat du test de paternité

Si vous avez reçu un résultat de non-exclusion pour votre test de paternité, ce qui équivaut à un résultat positif, et ce n’était pas le résultat que vous attendiez, il est normal de se demander s'il est possible qu'il s'agisse d'un résultat erroné et, qu'en réalité, le père analysé n'soit pas le père biologique de l'enfant analysé.

De toute évidence, tout laboratoire sérieux aura mis en place certaines procédures de contrôle de la qualité pour prévenir les erreurs, non seulement au niveau de l'analyse, mais également lors de la transcription des informations. C’est notre cas et, en conséquence, il n’est pas intéressant de commenter cette possibilité.

Nous nous centrerons donc sur ce que l’on appelle un faux positif, c’est-à-dire lorsque les données scientifiques montrent que le résultat est positif (non-exclusion), alors qu’en réalité ce résultat devrait être négatif.

Le cas le plus fréquent de faux positif se produit lorsque le vrai père biologique de l'enfant analysé est le frère de l'homme qui a été analysé comme père présumé, donc lorsque les deux pères possibles sont frères. Ainsi, on peut obtenir un faux positif si l’on analyse le frère qui n'est pas le père.

Dans ce cas, le résultat du test de paternité est positif parce que le père présumé analysé a beaucoup d’ADN en commun avec le père réel et, par conséquent, il a également beaucoup d’ADN en commun avec l’enfant (puisqu'il est son oncle).

Dans des circonstances normales, le risque d’obtenir un faux positif est pratiquement inexistant. Cependant, la probabilité augmente considérablement lorsqu'il existe une relation biologique ou de consanguinité entre les personnes concernées différente de la relation qui doit être vérifiée (dans notre exemple, si le père analysé n’est pas le père, il est l’oncle de l’enfant en question).

Comment éviter un résultat faux positif dans le test de paternité ?

Si vous avez vu sur notre site les informations sur le test de paternité, ou si vous avez déjà fait le test avec nous, vous saurez que nous avertissons à propos de la consanguinité, et que nous vous demandons de nous en informer pour que nos techniciens puissent tenir ça en compte lors de l’obtention du résultat.

En cas de consanguinité, la première recommandation consiste à inclure l'échantillon de la mère biologique dans l'analyse. Cela nous permet d'utiliser son profil ADN lorsque nous étudions le profil de l'enfant, en « excluant » les marqueurs partagés par mère et enfant et en nous concentrant uniquement sur les marqueurs que l'enfant a dû hériter du père biologique.

De même, la plupart du temps, vous pouvez éviter un faux positif en analysant plus de marqueurs ADN que d'habitude : 23 marqueurs au lieu de 18 du test standard.

Le faux négatif dans le test de paternité

Le cas contraire de ce que nous venons d'expliquer se produit lorsque le résultat du test de paternité est négatif (exclusion de la paternité) et nous nous demandons s'il est possible que ce soit faux et que le père présumé analysé soit le vrai père biologique de l’enfant analysé.

Sauf dans le cas extrêmement exceptionnel du chimérisme (exceptionnel parce qu’on a trouvé moins de 5 cas dans le monde), le résultat négatif d’un test de paternité est 100 % concluant. En d’autres termes, si les profils ADN d’un père et de son fils ne concordent pas, il est sûr que le résultat est négatif.

Ainsi, l'analyse d'un plus grand nombre de régions d'ADN ne changera pas le résultat. Nous l'indiquons donc aux clients qui souhaitent demander le test de 23 marqueurs comme contre-analyse.

Et pourquoi le fait d’analyser plus de régions n’aide pas ici ? Supposons que le résultat du test de 18 marqueurs a montré qu'il existe 3 marqueurs non concordantes. Lors de l'analyse de 23 marqueurs, ces 3 marqueurs différents continueront d'exister, de sorte que le résultat du test restera négatif même si les 20 régions additionnelles coïncident entre le père présumé et l'enfant.

Résultats erronés dus à des facteurs étrangers

Nous ne pouvons pas finir ce post sans prendre en compte d’autres facteurs pouvant influer sur le résultat, tels que la manipulation des échantillons avant expédition. Par exemple, l'ADN du supposé père que nous avons reçu et analysé pourrait ne pas appartenir à l'homme qui doit fournir son échantillon, c'est-à-dire qu'une personne ayant accès aux échantillons l'aurait changé intentionnellement ou accidentellement. La même chose peut arriver avec l'échantillon de l'enfant.

Il existe des cas dans lesquels il est possible de détecter cette manipulation, par exemple lorsque l’échantillon du père présumé présente un profil ADN féminin. Cependant, en règle générale, dans le laboratoire, il n'est pas possible de savoir si un échantillon d'ADN appartient réellement à la personne qui devait fournir son échantillon.

Gardez cela à l'esprit lorsque vous commandez un test de paternité

En conclusion, pour éviter un résultat erroné dans le test de paternité, il est nécessaire de prendre en compte les cas de consanguinité possibles et de nous en informer avant de réaliser le test. En outre, s’il est soupçonné que l’une des parties voudrait manipuler les échantillons, il est conseillé de prendre les mesures nécessaires pour l’éviter, par exemple en participant à l’échantillonnage de toutes les parties et au processus d’expédition.


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