Comprendre la terminologie et les chiffres
Nous comprenons parfaitement qu’un test de paternité n’est pas quelque chose qu’on fait tous les jours. Il est donc normal que, lors de la réception du résultat, vous puissiez trouver des difficultés pour bien comprendre certains termes et expressions. Lisez ce post et vous verrez comment tout est beaucoup plus clair.
Une petite remarque : étant donné que l’analyse de paternité est le test le plus courant, nous allons nous y référer ici, mais l’interprétation d’un test de maternité est exactement la même.
Que sont ces documents que j’ai reçu avec le résultat de l’analyse de paternité
Si vous avez fait un test de paternité avec DNA Solutions, vous devriez avoir reçu deux documents : une lettre avec la conclusion finale du résultat et un rapport contenant les données et les détails « scientifiques » de ce résultat.
Dans certains cas, vous avez peut-être également reçu un document supplémentaire contenant une série de graphiques appelés électrophérogrammes, mais comme ce rapport supplémentaire est déjà fourni avec un texte expliquant son interprétation, concentrons-nous uniquement sur les deux autres documents.
L’héritage de l’ADN appliqué au test de paternité :
Toujours dans la rigueur scientifique, nous voulons également que nos résultats soient aussi compréhensibles que possible. Nous essayons donc d’utiliser un langage simple, accessible à tous. Cependant, il est inévitable que nous soyons parfois obligés d’utiliser un vocabulaire que tout le monde ne connaît pas bien, car après tout, il s’agit des données scientifiques et il faut être précis.
Ainsi, la première chose que vous trouverez dans votre lettre de résultats est une référence à des régions de l’ADN (également appelées marqueurs ou loci -locus si c’est au singulier), allèles et séquences. Si, à ce moment, vous regardez le rapport supplémentaire (celui avec le tableau de données), vous comprendrez beaucoup mieux ce qui va suivre.
Vous savez déjà que l’ADN est constitué d’une très longue chaîne de molécules. Ces molécules, qui ressemblent aux maillons de la chaîne, sont identifiées par quatre lettres : A, T, C et G (chaque lettre correspond à un type de molécule différent). Si nous mettions en ligne tout l’ADN que nous avons dans une de nos cellules, nous aurions un brin d’environ deux mètres de long. Pour qu’il s’adapte donc à nos cellules, il doit être organisé d’une manière ou d’une autre. Comment cela est-il réalisé ? Tout d’abord, la chaîne est pliée sur elle-même pour former une structure en hélice (comme si c’était le fil d’un ressort), mais en outre, cette chaîne se divise en sections qui forment les chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
D’autre part, les maillons de la chaîne d’ADN (les A, T, C, G) ne sont pas distribués par hasard, mais on peut différencier des segments dans lesquels ces maillons répètent une séquence plusieurs fois. Par exemple, nous pourrions trouver un fragment d’ADN où nous voyions la séquence ATC répétée cinq fois (ATCATCATCATCATC), suivie d’un autre segment d’ADN contenant la séquence GTTA répétée trente fois (GTTAGTTAGTTA… et ainsi de suite jusqu’à trente). Chacune de ces pièces ou une séquence donnée est répétée est ce que nous appelons un locus, une région d’ADN ou un marqueur. Dans votre résultat, vous constaterez que nous avons analysé 18 marqueurs, du marqueur nommé TH01 au marqueur nommé PentaE.
Mais c’est encore plus compliqué car, comme nous l’avons déjà dit, nous avons deux copies de chaque chromosome. Nous avons donc également deux copies de chacune de ces régions : une copie que nous avons héritée de notre mère et une autre que nous avons hérité de notre père. Chacune de ces copies est ce qu’on appelle un allèle.
Et une chose à garder à l’esprit est que lorsqu’on dit « copie », ce ne sont pas vraiment des copies exactes, car, bien que la séquence soit la même, le nombre de fois où cette séquence est répétée ne l’est pas nécessairement. En reprenant notre exemple précédent, si dans la première région nous trouvons la séquence ATC répétée cinq fois (ATCATCATCATCATC) dans un chromosome, dans l’autre, elle peut être répétée cinq fois, ou sept, ou vingt, ou…
Regardez la table maintenant, faites-vous l’association ? En effet, chaque valeur représente uniquement le nombre de fois que cette séquence déterminée est répétée dans chaque chromosome. Chaque numéro représente un allèle : un reçu par voie maternelle et un autre par voie paternelle. L’ensemble de toutes les valeurs constitue un profil génétique.
Déduction du résultat du test de paternité :
La connaissance de la structure de l’ADN et de son mode de transmission des parents aux enfants nous permet d’obtenir des résultats de paternité extrêmement précis, car nous savons qu’un père et son enfant devront coïncider toujours dans un allèle dans chacune des régions d’ADN analysées. Et ceci est justement ce que nous pouvons observer dans un résultat positif.
Dans un résultat négatif, certains allèles coïncident et d’autres ne coïncident pas. Pourquoi certains coïncident si ce n’est pas le père ? Cela peut être pour plusieurs raisons, mais il y en a principalement deux :
- Dans les tests où l’échantillon maternel n’est pas analysé, nous avons le profil de l’enfant avec deux allèles dans chaque région, mais nous ne savons pas lequel vient du père et lequel vient de la mère. Imaginez que le père ait un 10 et un 11 et que le fils ait un 10 et un 15. Il y a une coïncidence, mais c’est parce que l’enfant a hérité de ce « 10 » du père ? Ou ce « 10 » est précisément l’allèle reçu de la mère ? Si nous avions l’échantillon de la mère, nous pourrions le savoir, mais si nous ne l’avons pas, nous ne pouvons donner qu’un résultat de « concordance », sans savoir s’il s’agit vraiment de l’allèle paternel. C’est la raison pour laquelle les tests incluant l’ADN maternel sont plus précis.
- Le nombre de répétitions de chaque séquence est limité, c’est-à-dire qu’une certaine région peut, par exemple, avoir des valeurs comprises entre 5 et 25. Par conséquent, il y aura toujours des personnes qui ne partagent aucun lien de parenté et qui concordent dans un ou dans plusieurs allèles de leurs profils génétiques. Celle-ci est la raison pour laquelle le test de paternité n’analyse pas seulement 5 ou 6 marqueurs, mais qu’au moins 17 régions d’ADN doivent être analysées, car, avec moins de marqueurs, on pourrait obtenir un résultat positif (un faux positif) parce que, à cause du hasard génétique tout simplement, les allèles de deux personnes non parentes coïncident.
En général, s’il y a au moins 3 régions où les allèles de père et enfant ne coïncident pas, le résultat du test sera négatif.
Exclusion et non exclusion :
Dans le tableau des résultats et dans le rapport sur les profils génétiques, nous utilisons les termes « exclusion » pour faire référence aux résultats où les profils du père et de l’enfant ne concordent pas, et « non exclusion » (« Jean n’est pas exclu d’être le père de Marie ») pour les profils qui concordent.
Ces expressions qui remplacent en quelque sorte « paternité négative » et « paternité positive » sont utilisées surtout pour la rigueur scientifique à laquelle nous avons fait référence plus tôt : le résultat doit être exact et dire simplement « positif » ou « négatif » pourrait ne pas être exact. Pourquoi ? Eh bien, dans le résultat négatif, il n’y a aucun doute si les profils ne coïncident pas, il n’y a pas d’autre option, cette personne ne peut pas être le père, c’est-à-dire que ce père présumé est exclu en tant que père biologique de ce fils ou de cette fille. Mais un résultat positif est plus complexe et dire que quelqu’un n’est pas exclu en tant que père biologique, c’est simplement dire « cette personne qui, selon les informations que vous avez fournies, pourrait être le père biologique, a un profil génétique qui en effet est compatible avec celui du père biologique ».
Et cela ne signifie pas que l’analyse soit mal faite ou qu’elle soit peu fiable, mais que la génétique a certaines limites, et c’est pourquoi il est également nécessaire de faire une étude statistique qui nous indique quelle est la marge d’erreur, et que vous trouverez dans le rapport supplémentaire que nous vous avons envoyé.
L’indice de paternité :
Vous savez déjà pourquoi les allèles sont représentés par des numéros et également que ces valeurs ne peuvent pas être n’importe quoi, mais que, pour chaque marqueur, il existe un certain nombre de valeurs possibles qui représentent chaque allèle.
Compliquons-le un peu : tous les allèles n’ont pas la même probabilité d’apparaître dans un profil. Par exemple, pour un marqueur donné, nous avons des valeurs qui peuvent aller de 3 à 20 ; peut-être, il s’avère qu’il est beaucoup plus rare qu’une personne ait les valeurs 3 et 4 que les valeurs allant de 5 à 20. Et qu’est-ce que cela a à voir avec le test de paternité ? Eh bien, si nous observons que les profils d’un père et d’un enfant coïncident parce que les deux ont la valeur 3, il est beaucoup plus probable que ce soit parce qu’ils sont vraiment père et fils, car, étant donné que la valeur 3 est très peu fréquente, ce serait encore plus rare que justement les deux personnes non liées que nous avons analysées concordent dans cette valeur.
Ce sont déjà des choses plus complexes associée aux études statistiques sur la génétique des populations. Pas besoin d’y insister, car ce n’est pas essentiel pour comprendre le résultat. Ce qu’il faut retenir, c’est que le degré de précision final dépend de la probabilité des allèles, ce que vous voyez dans la colonne intitulée PI à droite du tableau, et qui permet de calculer la CPR, ou probabilité relative de paternité.
Avec une précision de 99,9 %, le résultat est déjà considéré concluant. Tous les 9 que nous avions derrière la virgule (99,99999…) ne sont qu’une garantie supplémentaire.
Et ceci résume le résultat du test de paternité et comment l’interpréter dans presque tous des cas. Parfois, nous pouvons avoir des situations particulières qui ne correspondent pas exactement à ce que nous venons d’expliquer. C’est votre cas ? Ou pensez-vous que nous avons oublié quelque chose d’important ? Ayez votre numéro de référence et votre mot de passe sous la main et contactez-nous avec vos questions.
Ce billet fut originairement publié par DNA Solutions le 16 octobre 2018.
